這項研究，是由美國奧勒岡健康與科學大學（Oregon Health and Science University，OHSU）主持，主要研究者包括加州沙克研究院（Salk Institute）的貝爾蒙特（Juan Carlos Izpisua Belmonte），OHSU胚胎細胞與基因修復中心的米塔利波夫（Shoukhrat Mitalipov），以及南韓基礎科學研究院的金鎮秀（Jin-Soo, Kim）。研究結果刊登在最新的《自然》期刊。
這次實驗中，使用的胚胎發育五天之後便銷毀，也未植入女性子宮。不過這個實驗似乎意味著，我們創造出「基改」的人類已經不遠了。
這是強大的基因編輯工具Crispr-Cas9，第一次被用來修復常見遺傳疾病的基因變異。研究人員說，如果這個方法安全有效，未來將可避免把先天性疾病遺傳給下一代。
Crispr-Cas9是何方神聖？
Crispr-Cas9是極強大的基因編輯工具，它徹底改變了我們控制與修改DNA的方式。
它的應用的是基於細菌用來自我防衛，抵抗入侵病毒的一套系統。這套「工具組」最基本的形式是一小段的RNA（和DNA密切相關的基因遺傳分子）和名為Cas9的蛋白脢。RNA的成分被設定鎖住特定的DNA序列，Cas9的作用則如「分子剪刀」，將這段DNA剪下。
CRISPR-CAS
Crispr-Cas，全名為常間回文重複序列叢集/常間回文重複序列叢集關聯蛋白系統（clustered regularly interspaced short palindromic repeats/CRISPR-associated proteins）。
它是存在於大多數細菌的一種後天免疫系統，用以消滅外來病毒並在自身基因組留下外來基因片段做為「記憶」。
當病毒入侵細胞時，Cas蛋白酶家族會辨識這外來的序列並擷取存放在自身基因組的Crispr array，當相同病毒再次入侵時，由Cas9把目標DNA的「雙股斷裂」（double strand break），而有效抵抗外來病毒。
由於其對DNA干擾（DNAi）的特性，目前被積極地應用於遺傳工程，做為基因體剪輯工具。
Crispr-Cas9實際上怎麼用？
在這篇發表的論文中，研究人員解釋了Crispr-Cas9用來修復人類胚胎中一個導致肥厚型心肌病（hypertrophic cardiomyopathy）的變異基因——MYBPC3。
一般而言，基因編輯可把DNA的確切目標元素剪下，讓原本活躍的基因關閉，基因有缺陷部分也可以移除。
不過，這次在《自然》期刊發表的新研究似乎更進一步，因為它修改的是在細胞核心，會影響身高、面部外觀、眼球顏色、和智力等個人特徵的細胞核DNA。
缺陷的基因是怎麼修復的?
基因的修復靠的還是自然的神奇力量。
當一小段DNA從細胞剪取下來後，研究人員原本計畫用可修補斷裂的「模板」（template）DNA，來重寫基因的編碼。不過，目前的研究顯示，胚胎自有辦法。
這些胚胎細胞並沒有接受研究員的模板DNA，它們修復斷裂DNA利用的是來自這個實驗中捐贈卵子的，「功能正常的」遺傳基因。
這是否代表胚胎基因編輯可消滅遺傳疾病？
臨床上這個技術是否安全有效，還需要很多實驗研究。除此之外，改變發育中胚胎的細胞核DNA，目前在大多數國家仍屬非法。
專家指出，這類治療方式在納入考慮之前勢必要先修法，而修法過程又將涉及複雜的倫理議題爭議。人類胚胎的基因編輯一旦成真，成千上萬種人類遺傳疾病可能都可事先預防。
科學界對這項研究的評價？
基因研究的專家對著這個技術寄予厚望，不過對它的未來應用仍語帶保留。
倫敦國王學院的布勞德教授（Peter Braude）認為這個研究，顯示了基因編輯領域的快速進展。幹細胞研究專家羅維貝吉（Robin Lovell-Badge）強調這個研究並不是為了打造完美的「訂製嬰兒」。 他同時也指出，如果缺陷基因是來自母親而非父親，這項技術可能無法奏效。
羅維貝吉說：「目前還需要做的事仍然太多，因此它仍不該應用在臨床上。」
參考資料：
Crispr-Cas9：The gene editing tool scientists used to successfully alter DNA in defective embryos（Irish Examiner）
In Gene-Editing Advance, Scientists Correct Defect in Human Embryos（Wall Street Journal）
