2025.11.17 18:44 臺北時間

4歲男童罹罕見「孩童失智症」! 母心碎:這輩子都無法聽見他的聲音

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時事
4歲的泰特罹患罕見的桑菲利波症候群,俗稱「孩童失智症」。(翻攝gofundme.com)
4歲的泰特罹患罕見的桑菲利波症候群,俗稱「孩童失智症」。(翻攝gofundme.com)
英國一名4歲男童泰特(Tate)近日被確診罕見的「孩童型失智症」(Sanfilippo Syndrome,又稱「桑菲利波症候群」),病程會讓孩子逐漸退化,最終喪失行動與認知能力,其餘生僅剩十餘年。他的母親坦米麥戴德(Tammy McDaid)心碎表示:「我這輩子都無法聽見他的聲音。」為了替兒子爭取國外臨床試驗的機會,她正積極募款,希望能延緩退化。

最關鍵的一年來了 4歲的泰特退化從何時開始出現?

麥戴德來自英國威爾斯的斯旺西市,她向《BBC》透露,4歲的泰特正面臨罕見且快速惡化的疾病,她形容:「接下來的一年對泰特至關重要,因為就是在這段時間,退化症狀會開始出現。」泰特2歲時曾被初步診斷為自閉症,但麥戴德始終覺得事情不只如此。
2024年3月,泰特接受腦部MRI掃描,醫師發現他的大腦出現異常空洞,顯示有早發性失智的跡象。更進一步的基因檢測確認,他患上的是「桑菲利波症候群」,這是一種主要影響中樞神經系統的罕見遺傳疾病。根據美國克里夫蘭診所(Cleveland Clinic),此症會引發認知、行為與身體機能惡化,最終導致早逝。
目前該疾病沒有治療方式,只能靠改善症狀維生,常見症狀包括腸胃問題、耳鼻喉疾病,以及會持續惡化的智能退化,因此又被稱為「孩童型失智症」。
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即便泰特不會說話,他仍會抱抱媽媽、親媽媽。(翻攝gofundme.com)
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泰特罹患A型桑菲利波症候群,是病程中最嚴重的一型。(翻攝gofundme.com)

臨床試驗能帶來希望嗎? 為何媽媽急著籌錢赴海外求醫?

泰特罹患的A型是病程最嚴重的一型,確診兒童的平均壽命僅11至19歲。麥戴德在為泰特設立的募款頁面寫道:「我的小男孩從未說過一句話,而現在我知道,我永遠都聽不到他的聲音了。」
為了讓泰特爭取更多時間,麥戴德計畫帶他赴海外尋求可能的臨床試驗或療法,「這些潛在療法或試驗,也許能讓他維持更長的行動能力、能自己吃飯!能多一些日子讓他爬上爬下、跑來跑去,也讓我每天繃緊神經看著他又跑去哪裡,但這些費用會非常昂貴。」
她心疼表示,即使兒子無法開口說話,他仍會抱著媽媽、親媽媽,讓她感到幸福。她強調,雖然深知疾病目前無法治癒,但若有機會延緩泰特的退化,她願意付出一切,「如果有任何機會能幫助他,我一定要抓住。」
更新時間|2025.11.17 22:00 臺北時間
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